Biểu hiện bệnh
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán NF1 là các mảng cà phê sữa trên da và các bướu sợi thần kinh dưới da, thường bao gồm từ hai hình thái lâm sàng dưới đây trở lên:
- Có 6 mảng cà phê sữa trở lên, kích thước lớn nhất 5mm ở tuổi trước dậy thì và trên 15mm ở tuổi trưởng thành.
- Hai hay nhiều hơn các bướu sợi thần kinh bất kỳ dạng nào hay một mảng sợi thần kinh.
- Tàn nhang vùng nách hay bẹn.
- Bướu thần kinh đệm ở mắt.
- Có hai nốt Lish (mô thừa dạng bướu - hamartoma) trở lên ở mống mắt.
- Tổn thương xương như loạn sản xương bướm, mỏng vỏ xương dài kèm tạo khớp giả hoặc không.
- Có cha mẹ, anh chị em, con được chẩn đoán NF1 dựa trên tiêu chuẩn kể trên.
Sự xuất hiện các triệu chứng lâm sàng theo trình tự điển hình thường gặp nhất là mảng cà phê sữa, tàn nhang, nốt Lish, bướu sợi thần kinh. Tổn thương xương, nếu có, thường xuất hiện vào năm đầu tiên sau sinh, những triệu chứng về thị giác xuất hiện từ năm 3 tuổi.
Ngoài ra, chúng ta cũng cần phân biệt với một dạng bệnh lý khác là NF2. Suất độ 1/50.000, gen gây bệnh nằm ở đầu xa nhánh dài của nhiễm sắc thể số 22. Tiêu chuẩn chẩn đoán gồm:
- Bị bướu ở dây thần kinh số VIII hai bên.
- Có cha mẹ, anh chị, con bị NF2 và có bướu ở dây thần kinh số VIII một bên.
- Có cha mẹ, anh chị, con bị NF2 và ít nhất có hai dấu hiệu sau đây:
+ Bướu sợi thần kinh ở da và mô dưới da.
+ Bướu sợi thần kinh dạng mảng.
+ Bướu vỏ bao thần kinh, bướu thần kinh đệm, bướu màng não.
+ Cườm dưới vỏ bao sau ở trẻ vị thành niên.
Chẩn đoán
Đối với những trẻ nghi ngờ bị NF1, cần phải được hội chẩn bởi một tập thể các Thầy thuốc thuộc nhiều chuyên khoa khác nhau như bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi, các nhà di truyền học, các bác sĩ chuyên khoa mắt. Các bác sĩ chuyên khoa da liễu, phẫu thuật viên ngoại thần kinh, phẫu thuật thẩm mỹ và cả các bác sĩ nội tiết nhi cũng cần thiết cho một số trường hợp đặc biệt.
Khai thác bệnh sử chính xác và thăm khám lâm sàng một các tỉ mỉ sẽ giúp chẩn đoán. Sự xuất hiện các triệu chứng như đau nhức, rối loạn thị giác, suy nhược cơ thể, suy nhược thần kinh, đau đầu hay động kinh là các triệu chứng đầu tiên.
Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp phát hiện các bướu của hệ thần kinh trung ương. Chụp cộng hưởng từ (MRI-Magnetic Resonance Imaging) được chỉ định khi có các triệu chứng về mắt hay bất thường về thần kinh. Chụp X-quang sọ não, lồng ngực, cột sống khi có những triệu chứng bất thường về xương.
Đối với bệnh này, việc điều trị chủ yếu theo dõi là chính. Chỉ can thiệp khi bướu chuyển hóa ác tính hoặc gây trở ngại trong sinh hoạt bình thường của bệnh nhân. Do lở loét, gây triệu chứng chèn ép các cơ quan khác. Do mục đích thẩm mỹ.