Tìm hiểu về căn bệnh bướu sợi thần kinh

BS.CKII Bùi Chí Viết    

Bệnh viện Ung Bướu TP.HCM

Vừa qua, tại TP.HCM đã tiếp nhận và tiến hành thành công một ca phẫu thuật cắt bỏ khối u nặng 80kg cho bệnh nhân Nguyễn Duy Hải (ở Lâm Đồng) được chẩn đoán mắc bệnh đa bướu sợi thần kinh ngoại biên. Thế bệnh bướu sợi thần kinh là gì?

 

Bệnh bướu sợi thần kinh là gì?

Bệnh bướu sợi thần kinh (Neurofibromatosis - NF) là một từ nói lên hai kiểu bệnh lý thần kinh da có tính di truyền, trong đó bệnh bướu sợi thần kinh týp 1 (Neurofibromatosis type 1 - NF1), hay cũng còn được biết dưới tên gọi là bệnh von Reckinghausen, thường gặp nhất trong nhóm bệnh này.

Bệnh được đề cập lần đầu tiên vào thế kỷ thứ 13, nhưng đến thế kỷ thứ 19, bản chất của bệnh mới được Friederic Daniel von Recklinghausen mô tả một cách rõ ràng.

Bệnh bướu sợi thần kinh týp 1 là bệnh lý do sự rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể thường, gen gây bệnh nằm ở đầu gần của nhiễm sắc thể số 17. Suất độ 1/2600 đến 1/3000. Gần một nửa trường hợp có tính gia đình, còn lại là do những đột biến mới sau này. Có thể có những thay đổi rất nhiều về biểu hiện trên lâm sàng, thí dụ như mức độ trầm trọng của bệnh sẽ thay đổi trong số những người bị bệnh ngay trong cùng một gia đình hay giữa gia đình này với gia đình khác. Mức độ trầm trọng của bệnh không có sự khác nhau giữa những bệnh nhân có tính di truyền với những bệnh nhân do đột biến.

 Bệnh nhân có các biểu hiện mảng cà phê sữa, các bướu sợi thần kinh dưới da, vừa vẹo cột sống

Biểu hiện bệnh

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán NF1 là các mảng cà phê sữa trên da và các bướu sợi thần kinh dưới da, thường bao gồm từ hai hình thái lâm sàng dưới đây trở lên:

-            6 mảng cà phê sữa trở lên, kích thước lớn nhất 5mm ở tuổi trước dậy thì và trên 15mm ở tuổi trưởng thành.

-          Hai hay nhiều hơn các bướu sợi thần kinh bất kỳ dạng nào hay một mảng sợi thần kinh.

-          Tàn nhang vùng nách hay bẹn.

-          Bướu thần kinh đệm ở mắt.

-          Có hai nốt Lish (mô thừa dạng bướu - hamartoma) trở lên ở mống mắt.

-          Tổn thương xương như loạn sản xương bướm, mỏng vỏ xương dài kèm tạo khớp giả hoặc không.

-          Có cha mẹ, anh chị em, con được chẩn đoán NF1 dựa trên tiêu chuẩn kể trên.

Sự xuất hiện các triệu chứng lâm sàng theo trình tự điển hình thường gặp nhất là mảng cà phê sữa, tàn nhang, nốt Lish, bướu sợi thần kinh. Tổn thương xương, nếu có, thường xuất hiện vào năm đầu tiên sau sinh, những triệu chứng về thị giác xuất hiện từ năm 3 tuổi.

Ngoài ra, chúng ta cũng cần phân biệt với một dạng bệnh lý khác là NF2. Suất độ 1/50.000, gen gây bệnh nằm ở đầu xa nhánh dài của nhiễm sắc thể số 22. Tiêu chuẩn chẩn đoán gồm:

-          Bị bướu ở dây thần kinh số VIII hai bên.

-          Có cha mẹ, anh chị, con bị NF2 và có bướu ở dây thần kinh số VIII một bên.

-          Có cha mẹ, anh chị, con bị NF2 và ít nhất có hai dấu hiệu sau đây:

+ Bướu sợi thần kinh ở da và mô dưới da.

+ Bướu sợi thần kinh dạng mảng.

+ Bướu vỏ bao thần kinh, bướu thần kinh đệm, bướu màng não.

+ Cườm dưới vỏ bao sau ở trẻ vị thành niên.

Chẩn đoán

Đối với những trẻ nghi ngờ bị NF1, cần phải được hội chẩn bởi một tập thể các Thầy thuốc thuộc nhiều chuyên khoa khác nhau như bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi, các nhà di truyền học, các bác sĩ chuyên khoa mắt. Các bác sĩ chuyên khoa da liễu, phẫu thuật viên ngoại thần kinh, phẫu thuật thẩm mỹ và cả các bác sĩ nội tiết nhi cũng cần thiết cho một số trường hợp đặc biệt.

Khai thác bệnh sử chính xác và thăm khám lâm sàng một các tỉ mỉ sẽ giúp chẩn đoán. Sự xuất hiện các triệu chứng như đau nhức, rối loạn thị giác, suy nhược cơ thể, suy nhược thần kinh, đau đầu hay động kinh là các triệu chứng đầu tiên.

Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp phát hiện các bướu của hệ thần kinh trung ương. Chụp cộng hưởng từ (MRI-Magnetic Resonance Imaging) được chỉ định khi có các triệu chứng về mắt hay bất thường về thần kinh. Chụp X-quang sọ não, lồng ngực, cột sống khi có những triệu chứng bất thường về xương.

Đối với bệnh này, việc điều trị chủ yếu theo dõi là chính. Chỉ can thiệp khi bướu chuyển hóa ác tính hoặc gây trở ngại trong sinh hoạt bình thường của bệnh nhân. Do lở loét, gây triệu chứng chèn ép các cơ quan khác. Do mục đích thẩm mỹ.

Các tin mới hơn
Các tin cũ hơn
Các tin đã đưa ngày
Tư vấn & Hỏi đáp
Cách đây vài tuần sau khi sạch kinh, em có quan hệ nhưng không dùng bao cao su. Sau đó em có
Thuốc ngừa thai khẩn cấp có lượng Progestin lớn hơn nhiều so với thuốc ngừa thai...
Kính chào các bác sĩ, em bị gãy 1/3 xương đòn ngoài. Tính đến nay là được đúng 4 tuần. BS ở BV
Gãy xương đòn là loại gãy xương hay gặp. Xương dễ bị di lệch do khớp...
Thưa BS! Con tôi đến nay được 8 tháng tuổi, khi cháu được 1 tháng tiêm 1 mũi Lao, sau đó cứ đến gần ngày
Thật là tốt khi biết cháu bé hay bị bệnh nhưng đã được tiêm những mũi...
Tôi năm nay 35 tuổi. Thời gian gần đây tôi hay bị nhức đầu vùng trán và hốc mắt, lâu lâu sống mũi
Chào bạn, theo bạn mô tả thì bạn bị nhức đầu vùng trán và hốc mắt...